- Boala oaselor de sticlă: cauze
- Apariție
- Poți avea boala oaselor de sticlă și să nu știi?
- Simptome
- Diagnostic
- Terapia pentru boala oaselor de sticlă
Boala oaselor de sticlă nu este osteoporoză, așa cum greșit se crede de multe ori. În timp ce osteoporoza este o boala degenerativă care determină pierderea masei și a țesutului osos, proces care are o desfășurare mai mult sau mai puțin lentă și duce la fragilizarea oaselor, boala oaselor de sticlă este o maladie rară, care poate fi întâlnită la toate rasele și la ambele sexe.
Formele severe afectează una din 10.000 persoane, principala caracteristică fiind tendința extrem de crescută la fracturile osoase. Termenul medical este de osteogeneză imperfectă sau boala oaselor fragile.
1. Boala oaselor de sticlă: cauze
Cauza acestei boli constă într-un defect genetic în metabolismul colagenului. Tinerii care doresc să devină părinți trebuie să știe că dacă unul dintre părinti este afectat, există 50% șanse pentru fiecare descendent de a moșteni boala.
Atenție! În cazurile în care boala oaselor de sticlă nu are motive ereditare, cauza este o mutație genică survenită doar la copil. Trebuie însă remarcat că această mutație devine ereditară și va fi transmisă la descendenți! Pentru a se lua decizii în cunoștință de cauză, tinerii care vor să devină părinți sunt sfătuiți să facă un consult genetic personalizat.
2. Apariție
După cum se știe, colagenul reprezintă elementul de bază pentru toate tipurile de țesut asigurând totodată și suportul și stabilitatea la nivelul osului, calitatea sa având o importanță crucială. Colagenul reprezintă pentru oase ceea ce este fierul pentru betonul armat.
În cazul osteogenezei imperfecte, cei afectați nu produc suficient colagen. Din acest motiv oasele nu au suficientă rezistență, se pot deforma și se fracturează la cea mai mică presiune.
3. Poți avea boala oaselor de sticlă și să nu știi?
Din păcate, da, se poate. Există pacienți care suferă de boala oaselor fragile, dar nu primesc semnale corporale clare până târziu, uneori în plină maturitate, în timp ce alții suferă atât de multe fracturi în copilărie, încât nici nu pot învăța să meargă.
Gradul de fragilitate diferă foarte mult de la o persoană la alta, în așa măsură că numărul de fracturi poate varia, de la câteva la sute. Țesutul conjunctiv este afectat în ansamblu și nu numai cel al oaselor.
Sunt și situații particulare când fracturile devin mai puțin frecvențe după vârstă pubertății, numai că se întâmplă un fenomen nefericit în timpul vindecării acestora și anume faptul că se formează o cantitate exagerată de material osos, într-un timp prea scurt. Astfel că deformările osoase în punctele de fractură sunt aproape inevitabile. Ulterior aceste deformări împiedică sever libertatea de mișcare a pacienților cu osteogeneză imperfectă.
4. Simptome
Hematoamele care se instalează rapid după lovituri ușoare și foarte ușoare, pot fi un simptom al acestei afecțiuni. Scolioza, adică curbura coloanei vertebrale, problemele pulmonare și respiratorii, deformarea membrelor, a gâtului și a craniului, laxitatea musculaturii, hiperextensia articulațiilor, statura mică ori problemele de auz pot fi alte simptome caracteristice acestei afecțiuni.
În tabloul clinic al simptomelor se pot regăsi, de asemenea, malformațiile dentare, insuficiență valvelor cardiace, astenie semnificativă, transpirație excesivă.
Trebuie subliniat faptul că o persoană poate prezenta unele simptome enumerate, nu obligatoriu toate și mai ales nu toate deodată. Mulți bolnavi prezintă manifestări atenuate sau nu au semne vizibile. Rețineți faptul că boala se exprimă într-o manieră individuală de la un bolnav la altul și rămane imprevizibilă!
5. Diagnostic
Mulți medici de familie nu sunt familiarizați cu această boală și multe cazuri răman nediagnosticate.
Numai medicul specialist recunoaște fragilitatea osoasă pe baza unei radiografii în care se observă structura aproape transparentă a oaselor, acestea având un aspect mult mai alb comparativ cu cel al persoanelor sănătoase. Diagnosticul bolii oaselor fragile este stabilit și în urma unei analize a colagenului din țesutul conjunctiv.
În cazurile foarte grave, adesea letale, fracturile pot apărea din perioadă intrauterină, diagnosticul fiind evidențiat de radiografiile efectuate în sarcină. Ecografia prenatală face posibilă vizualizarea oaselor deformate în uter.
6. Terapia pentru boala oaselor de sticlă
Întrucât simptomele bolii oaselor fragile sunt foarte diferite, nu există recomandări de tratament universal valabile. Boala este ereditară, se manifestă pe durată întregii vieți, iar în prezent nu poate fi vindecată.
Cu toate acestea, există diferite abordări terapeutice care conduc la o îmbunătățire a stării pacientului și la stabilizarea afecțiunii. Aceasta include în afară de prevenirea fracturilor noi, tratamentul cu medicamente utilizate pentru osteoporoză.
Schema terapeutică este concepută în așa fel încât să conducă la o creștere a densității osoase și la o prevenire a noilor fracturi. În tratamentul împotriva osteogenezei imperfecte se pot include bifosfonați, calcitonină, calciferol, după cum va considera medicul specialist.
Un aspect important în toate măsurile terapeutice împotriva bolii oaselor fragile poate fi pregătirea musculaturii pentru a sprijini organismul, dar acesta trebuie realizat în așa fel încât să nu existe riscul altor fracturi.
